Генетический биохимический анализ крови

Для предупреждения появления наследственных заболеваний у новорожденных генетический анализ крови проводится беременным женщинам. Он позволяет изучить наследственные признаки и состояние генов, после чего составить предполагаемый прогноз здоровья малыша.

Врачи определяют недостатки в развитии плода, фиксируют причины прерывания беременности. Специалист назначает проведение исследования женщинам, которые входят в одну из таких групп риска, как:

• возраст более 35 лет;
• влияние на плод рентгеновских лучей наркотиков, алкоголя;
• случаи мертворождения;
• вирусная инфекция при беременности.

Кровь на генетику сдают для определения материнства или отцовства, предрасположенности ребенка к наследственным недугам. Генотипирование помогает назначать лекарственные средства в необходимых дозах для лечения еще неразвившегося недуга.

Виды генетического исследования крови

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение свертывающих систем по двум факторам V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента крови цельной с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА – особый, используемый для постановки анализа реактив в виде кислоты, находящейся в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных уродств, как:

• синдром Дауна;
• изменения в нервной трубке;
• трисомия на 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А – плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Генетический полиморфизм, установленный по крови больного

Внутрипопуляционные явления подразделяются на такие виды, как:

• генный полиморфизм;
• хромосомные изменения;
• сбалансированные виды.

При наличии в гене более чем одного аллеля развивается генетический полиморфизм. Группа крови – наиболее яркий пример подобного явления.

Генетические видоизменения присущи белкам сыворотки крови, лейкоцитарным ферментам, находящимся в плазме. Отличие в группах крови наблюдают по лейкоцитарным антигенам Rh, АВО, MN.

Полиморфизм по группам крови наблюдают по системе АВО и различают по частоте аллелей. Различают 4 группы крови (CA, В, АВ и О) и соответствующие им аллели: IA, IB и IO.

Популяции человека обладают полиморфизмом по системам группы крови Rh, MN. Генетическая изменчивость проявляется в распределении отдельных видов заболеваний на земном шаре, в их клиническом течении, реакциях на лечение недуга.

Анализ у беременных на хромосомную патологию

Для профилактики наследственных заболеваний будущего малыша проводят перинатальное изучение болезней на внутриутробном этапе развития плода.

Хромосомная патология выявляется методом постановки биохимического теста, определяющего наличие и концентрацию АФП и ХГЧ в сыворотке крови на 15-18 неделе беременности.

Синдром Дауна и другие хромосомные изменения плода выявляют с использованием белков-маркеров РАРР-А и Р-ХГЧ в первые три месяца беременности. В норме у будущей матери количество белка РАРР-А повышено, а низкий его уровень указывает на формирование наследственной патологии.

На 10 неделе беременности хорионический гонадотропин (ХГЧ) имеет максимальную концентрацию. Предельно допустимые значения гормона указывают на наличие патологии хромосом и развитие трисомии. Нижний уровень составляет 0,5 МоМ, а предельная величина – 2 МоМ. Исследуют кровь и на наличие гликопротеина SP1. В норме он составляет 1 МоМ, а у больного плода – 1,28 МоМ.

Ингибин А изучается в биохимическом анализе как маркер хромосомной патологии. При наличии параметра гликопротеина в пределах 1,44-1,85 МоМ устанавливают хромосомную патологию (трисомию 21).

Генетическое исследование крови на тромбофилию

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, вызывающего тромбофилию, испытывают клинические признаки недуга в результате воздействия таких факторов, как:

• послеродовый период;
• хирургическое вмешательство;
• беременность;
• травматические повреждения с наложением шины или гипса.

У беременных женщин анализ проводят при наличии в анамнезе родственников тромбоза вен и инфаркта миокарда, а также возникновения осложнений предыдущих беременностей:

• гестоза;
• внутриутробной гибели плода.

Врач определяет факторы риска развития тромбофилии, подбирает профилактические средства для предотвращения осложнений у ребенка и матери.

В результате исследования обнаруживают мутации генов в фолатных циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашиваемости беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6>< при риске с частотой 2-5%, проявляющийся потерей ребенка в I триместре, и гестозами, венозным тромбозом.

Генетическое исследование плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследование пуповинной крови (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, выявляет синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Биохимические маркеры определяют в процессе исследования, учитывая величину показателя для каждого срока беременности. Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах.

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Врач проводит генетическое исследование с помощи ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, выявляет V фактор и протромбин. Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, находящиеся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка. Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

Расшифровка генетического исследования при беременности

По результатам анализа врач устанавливает степень риска невынашивания беременности. В исследовании указывают величину F5 и F2(фактора Лейдена и протромбин).

Отмечают фибриноген F6B и ингибитор активатора плазмогена как стандартную или патологическую гетерозиготу.

В анализе определяют коауголограмму и гемостазиограмму. Невынашивание беременности связано с полиморфизмом генов систем гомеостаза и фибринолиза, протромбина 620210A, гена 6667Т, ингибитора плазмогена PAJ-1.

Полиморфизм генов у женщин с прерванной беременностью связан с факторами свертывания крови (FJ, LV). Расшифровка анализа на трисомию может дать результат 21.18.13 с учетом индивидуальных рисков, определяемых как 1: 2434, 1:16789.

Синдром Дауна по хромосоме 21 имеет частоту рождения детей 1:900. Если матери исполнилось 20-24 года, вероятность появления болезни Дауна 1:562, 30 лет – 1:1000, 39 -1:214. Синдром трисомии 18 составляет частоту в популяции 1: 700. Синдром Патау, или трисомия 13, характеризуется тяжелой врожденной патологией 1: 4000. Цифры 21,18,13 указывают на риск появления синдромов болезни Дауна, Эдвардса, Патау. Генетическое бесплодие связано с мутацией У-хромосомы у мужчин, а у женщин – хромосомная аномалия (45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутация гена FMR1, сопровождающаяся ломкой Х-хромосомы, трисомия 16.

Расшифровка анализа в медико-генетической консультации определяет риск повторения наследственного недуга.